CRITERIOS DIAGNÓSTICOS NEUROFIBROMATOSIS
El paciente deberá tener 2 o más de los siguientes criterios:1. 6 o más manchas café con leche, de la menos 0'5 cms. en prepúberes y 1.5 cms. en adultos
2. 2 o más neurofibromas o uno más neurofibromas plexiformes
3. Pecas en axilas y/o ingles
4. Gliomas en vías ópticas
5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris)
6. Una lesión ósea distintiva: displasia de esfenoides o adelgazamiento de la cortical del hueso largo
7. Un familiar en primer grado con NF1
PATOLOGÍAS FÍSICAS MÁS FRECUENTES
- Manchas café con leche- Pecas axilares
- Neurofibromas subcutáneos de tipo asilado
- Trastornos óseos: cifoescioliosis, displasia craneofacial
- La severidad de la escoliosis puede generar: paraplejia, problemas esfinterianos y alteraciones de la esfera sexual
- Pseudoartrosis con problemas motores
- hemihipertrofia de alguna estructura corporal, generalmente asimetría facial por hemihipertrofia en la lengua
- Macrocefalia, microcefalia, manos y/o pies grandes, fascies tosca, nariz ancha
- Crisis epilépticas (3-6%)
- Pubertad precoz
PROBLEMAS COGNITIVOS Y DE COMPORTAMIENTO:
- Retraso mental poco frecuente (4-8%)- Problemas de aprendizaje (30-60%)
- Nivel intelectual: comparado con hermanos no afectados muestran 10 puntos menos
- Síndrome de déficit de atención con hiperactividad
- Son menos hábiles y mantienen un peor equilibrio y peor coordinación motora
NIVEL INTELECTUAL Y DE COMPORTAMIENTO
- Nivel intelectual moderadamente disminuido respecto a la media- Síndrome de déficit de atención con hiperactividad
- Cuadro depresivo
- Limitaciones en el mundo laboral
FUNCIÓN COGNITIVA
- Dificultades de aprendizaje- Deficiencias de orientación visoespacial
- Retraso en la adquisición del lenguaje
- Memoria espacial
- Planificación y ejecución de actividades
- Déficit de atención
- Menor cociente intelectual que hermanos no afectados
- Menor rendimiento escolar
TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS
- Cuadro depresivo reactivo- rechazo social
- baja autoestima
- dificultades para hacer amigos: timidez y baja sociabilidad
- Síndrome depresivo
- Síndrome de ansiedad
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